29 odpowiedzi w tym temacie

[Lestat]

witam bardzo mi przykro z powodu straty brata. Naprawdę współczuję ci...

Ludzie których kochamy tak do końca nigdy od nas nie odchodzą, jakaś ich cząstka zawsze zostaje w naszym sercu i w umysłach póki pamiętamy o tych których kochamy póty oni żyją w nas

życie to tylko fragment ścieżki po której karzden z nas musi przejść.

[rolus]

Witam
bardzo zaciekawil mnie ten artykul, czy mozna zglosic sie na ochotnika, niestety mieszkam w Polsce, prawdopodobnie zdiagnozowano u mnie dystrofie miesniowa typ LGMD2a.
Bardzo prosze o odpowiedz.
Serdecznie Pozdrawiam

[daria81]

Witam .od 10 Lat Jestem Chora Na Dystrofie Miesniowa Czasmi Mam Takie Bolesne Przykurcze Ze Niemoge Wytrzymac Biore Leki Ktore Zachomowuja Te Dolegliwosci Jestem Osrzykiwana Botulina Ale Nie Zawsze To Pomaga Nie Mam Rehabilitacji .byc Moze Ten Nowy Lek By Mi Rowniez Pomogl Prosze O Jakiekolwiek Informacje O Tym Leku Na Mojego Meila Pozdrawiam Wszystkich

[domiananna]

Czesc Daria tu jest stronka na temat tego nowego leku ale po angielsku www.parentprojectmd.org,

Dodano wto 23 mar 04:52:51 2010 :
Główny autor pracy, doktor Lee Sweeney z University of Pennsylvania School of Medicine, tak mówi o nowym odkryciu: "Jest to terapia nowej generacji, która może pomóc wielu pacjentom z różnymi chorobami genetycznymi spowodowanymi tą samą mutacją". Nowy lek opracowany przy współpracy specjalistów z firmy South Plainfield, NJ-biotech nazywa się PTC124, a mechanizm jego działania polega na wiązaniu się do struktury rybosomu syntetyzującego białko na podstawie matrycowego RNA. Lek pozwala rybosomowi przesunąć się wzdłuż zmutowanego genu, mimo że w środku sekwencji kodującej białko znajduje się tzw. kodon stop (nakazujący zakończenie syntezy) i dzięki temu powstaje całe białko. PTC124 wiąże się z rybosomami we wszystkich rodzajach komórek myszy z chorobą DMD, dzięki czemu - pomimo mutacji w genie dystrofiny każącym przerwać syntezę - powstaje białko o prawidłowej długości. Jednocześnie lek nie powoduje ignorowania przez rybosomy kodonów stop w miejscach, gdzie są one niezbędne. Dzięki zastosowaniu PTC124 u myszy z DMD dochodzi do nagromadzenie wystarczającej ilości dystrofiny, żeby mięśnie zaczęły pracować prawidłowo. Naukowcy poddali zwierzęta niezbędnym testom i wykazali, że doszło u nich do regeneracji mięśni. Autorzy pracy mają nadzieję, że PTC124 będzie skuteczny w leczeniu wielu chorób spowodowanych podobnymi zaburzeniami syntezy białka, które dotychczas nie są uleczalne.

PAP

Esculap 2007-04-23

Poniżej stanowisko FSMA dotyczące zastosowania PTC124 w leczeniu SMA:

Dr. Jill Jarecki, Dyrektor Badawczy FSMA

PTC124 jst lekiem zaprojektowanym, by naprawiać pewne typy defektów genetycznych zwanych nonsensownymi mutacjami (nonsense mutation) - gdzie mutacja "mówi" genowi aby przestał produkować), są one spotykane u niektórych pacjentów z CF (cystic fibrosis) oraz DMD (dystrofią Duchenne'a). Ten typ defektu skutkuje uciętym białkiem, a leki jak PTC124 pozwalają tworzyć pełnowartościowe białka. Nie jest to typ defektu genetycznego jaki występuje u pacjentów z SMA. U nich mutacją jest objęty albo gen SMN1 albo SMN2 które nie wytwarzają wystarczającej ilości białka SMN. (...) dlatego nie jasne jest w jaki sposób substancje tj. PTC124 mogłyby pomóc na SMA. Są jednak pewne dane zebrane na Uniwersytecie Missouri w Lorson Lab wskazujące na to, że można za pomocą tych substancji zwiększyć ilość białka SMN w fibroblastach komórek. (...) Wciąż jednak podchodzimy do tych badań z ostrożnością i uważamy, że niezbędne są dalsze testy na zwierzętach. Takie badania właśnie się rozpoczynają (...)

[Lestat]

2 ciekawe informacje

Czy Uteplex ma zastosowanie w chorobach nerwowo-mięśniowych, p. w zaniku mięśni?

Niektóre źródła podają, że Uteplex wpływa na metabolizm mięśni i może powodować ich wzmocnienie (strona internetowa serwisu medycznego medisite.fr). Źródła anglojęzyczne (Martindale 2006) podają, że istnieją badania, które sugerują, że Uteplex ma pewną wartość leczniczą w zaniku mięśni, osłabieniu mięśni oraz zapaleniu nerwów. Jednakże nie są to wskazania zarejestrowane przez producenta leku, tylko znane z praktyki klinicznej i nie do końca udowodnione.

TRO19622
Francuska firma Thropos, założona w 1999, roku ma za zadanie tworzenie i rozwój nowych leków na choroby nerwowo-mięśniowe. Dziś Thropos skupia się głównie na dwóch chorobach tego typu - ALS (stwardnienie zanikowe boczne) oraz SMA (rdzeniowy zanik mięśni).
TRO19622 jest substancją chemiczną, o strukturze zbliżonej do cholesterolu, wykazującą niezwykłe właściwości ochronne dla motoneuronów. Dla pacjentów cierpiących na SMA i ALS TRO19622 może być substancją, która zatrzyma obumieranie motoneuronów, co doprowadzi do spowolnienia postępu choroby lub nawet jej zatrzymania. Część badań nad tą substancją wskazuje nawet na to, że poprawienie przeżywalności motoneuronów oraz usprawnienie ich regeneracji może doprowadzić do poprawy niektórych funkcji życiowych chorego.
Lek jest w chwili obecnej w fazie badań klinicznych, przeprowadzanych we Francji. Cechuje go bardzo dobra tolerowalność oraz duże bezpieczeństwo (czyli jak podejrzewam znikome skutki uboczne). I co najwazniejsze działa w formie, którą można podać doustnie.
Firma Thropos podaje na swojej stronie internetowej, że po zakończeniu wszystkich prób klinicznych, dostosowaniu leku do podawania do dzieciom z SMA oraz po załatwieniu wszelkich spraw formalnych (w Unii Europejskiej TRO19622 ma status leku sierocego na SMA, co znacznie skraca procedurę wprowadzenia go na rynek) lek powinien być osiągalny do 2010 roku.

[Turqska]

Jestem dosc slaba w angielskim, mogłby ktoś przetłumaczyc odpowiedz od doktora Bromberga, dlaczego nie można stosowac PTC przy FSHD? Google tłumacz slaby jest. Znalazłam przypadkiem stronę firmy, ktora sprzedaje ten lek nawet w zagranicznych krajach, np. w Niemczech, ktore sa dystrybutorem. Sama firma jest w USA. Zastanawia mnie ile oznacza skrót mg, bo jesli to samo co po polsku, to strasznie drogie kapsułki...
http://translate.goo...cts/PTC124.html

[luk237]

hejka jestem chory na charcot marie tooth czy ten lek pomoże również w tej dystrofi proszę o pomoc

[Soul33]

PTC124 jest lekiem na niewielki procent przypadków dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Jego działanie - w uproszczeniu - polega na tym, że organizm omija pewną (bardzo mała) mutację w genie kodującym białko dystrofinę (która to mutacja blokowała jego budowę).

Mechanizm ten można będzie wykorzystać w innych chorobach ale do tego czasu minie jeszcze parę ładnych lat.

[chochlik85]

hej,
czy są jakieś nowości na ten temat?

[yarro820109]

Witam 

 

Choruję na dystrofię twarzowo ramieniową. Na czym polega mutacja dystrofii tworzowo ramieniowej. Czy PTC124 działa na ww. rodzaj dystrofii.