29 odpowiedzi w tym temacie

[Fibi]

właśnie...

[Bunia20]

no ladnie, dzieki na notke....
nie chce byc wredna, ale irytuje mnie, ze wszyscy tak sie skupiaja na jednym rodzaju dystrofii skoro jest ich az 9...
ale! mam nadzieje, ze terapia dotyczyc bedzie nie tylko jednego.
pozdrowki

[Difra]

Przełomowa terapia pozwoli wyleczyć choroby dziedziczne

Eksperymentalny lek, który już testują pacjenci, umożliwia wyleczenie chorób uwarunkowanych genetycznie - m.in. dystrofii mięśniowej i mukowiscydozy. Wyniki testów na zwierzętach wypadły doskonale, dlatego preparat jest już podawany najbardziej potrzebującym.

Substancję o nazwie PTC124 najpierw przebadano na laboratoryjnych myszach, u których sztucznie wywołano tzw. dystrofię mięśniową Duchenne'a-dziedziczną chorobę występującą u chłopców, a polegającą na stopniowym zaniku mięśni. Notuje się jeden przypadek tej choroby na ok. 3 tys. - 5 tys. urodzeń. Jest nieuleczalna, a pacjenci rzadko dożywają trzydziestki.Rozwój dystrofii tego typu wynika zwady materiału genetycznego, która uniemożliwia komórkom pacjenta prawidłowe wytwarzanie niezbędnych białek. PTC124 umożliwia obejście tej wady. Jak szacują eksperci z firmy PTC Therapeutics, lek będzie działać u ok. 13 - 15 proc. pacjentów, u których mechanizm ten uda się naprawić. W testach na zwierzętach preparat w postaci tabletek wystarczyło podawać przez dwa do ośmiu tygodni, aby mięśnie zaczęły ponownie działać normalnie.

Równie duże nadzieje substancja ta budzi wśród chorych na mukowiscydozę, gdzie podobne uszkodzenia genetyczne odpowiadają za ok. 70 proc. przypadków zachorowań. Wśród innych chorób, które będzie można leczyć w ten sposób, naukowcy z PTC Therapeutics wymieniają m.in. hemofilię czy retinopatię barwnikową.

- To lek zupełnie nowej klasy, który pomoże dużej grupie pacjentów z różnymi chorobami genetycznymi wywołanymi podobną mutacją - powiedział sieci BBC dr Lee Sweeney pracujący dla PTC Therapeutics. Przełomowy specyfik znajduje się obecnie w II fazie badań klinicznych. Trwają testy sprawdzające jego skuteczność w walce z mukowiscydozą -w USA i Izraelu. Skuteczność wobec dystrofii mięśniowej sprawdzana jest na 26 osobach.
Piotr Kościelniak, afp, "Nature"

http://www.rzeczposp...007042420070424

[Difra]

Pastylka na choroby genetyczne?


Czy jedna pastylka może pomóc lekarzom zwalczyć wiele chorób genetycznych? Zdaniem naukowców z Uniwersytetu Pensylwanii, nie tylko jest to możliwe, ale pierwsze testy kliniczne potwierdzają, że taki lek może być skuteczny i bezpieczny.

Metoda ta różni się od innych proponowanych terapii genetycznych, ponieważ nie zmierza do korekty szkodliwej mutacji genu. Lek, nazwany PTC 124, sprawia natomiast, że organizm ignoruje informację zapisaną w takim "bezsensownie" zmienionym genie. U podstaw wielu chorób genetycznych, na przykład mukowiscydozy, hemofilii, czy różnych form dystrofii mięśniowych, leży fakt, że zmutowany gen przedwcześnie wstrzymuje tworzenie się pewnego, koniecznego do prawidłowego rozwoju organizmu, białka.

Nowy lek ma sprawić, że organizm tego sygnału "stop" nie zauważa. Naukowcy piszą w czasopiśmie "Nature", że potwierdzili skuteczność metody na zwierzętach, zapowiadają zakończenie w tym roku badań klinicznych i liczą, że już w ciągu trzech lat lek może pojawić się na rynku. Co więcej, można liczyć na to, że jego korzystne działanie potwierdzi się w przypadku nawet setek innych chorób genetycznych, których mechanizm jest podobny, choć dotyczy uszkodzeń rozmaitych genów. Jeśli te nadzieje się spełnią, terapia wielu groźnych chorób ograniczy się do ... łykania tabletek.



PTC 124 – lek na choroby genetyczne

Używając nowego typu leku, naukowcy z University of Pennsylvania School of Medicine, we współpracy z firmą PTC Therapeutics Inc. i badaczami z University of Massachusetts Medical School, wykazali po raz pierwszy możliwość przywrócenia prawidłowego funkcjonowania mięśni u myszy z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD).

Te obiecujące wyniki zostały opublikowane na stronach elektronicznej wersji Nature.

Zdaniem Lee Sweeney, głównego autora badań, ten nowy rodzaj leczenia może pomóc dużej grupie pacjentów z różnymi chorobami genetycznymi wywołanymi przez ten sam typ mutacji. Ta genetyczna wada powoduje od 5 do 15% (w niektórych typach chorób nawet 70%) przypadków chorób dziedzicznych takich jak: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, mukowiscydoza i hemofilia.

Chorzy na dystrofię mięśniową nie posiadają białka dystrofiny, potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. W około 15% przypadkach choroby, brak dystrofiny spowodowany jest mutacją, która skutkuje zbyt wczesnym zakończeniem syntezy białka. DMD stopniowo doprowadza do zaniku mięśni szkieletowych, a w późniejszym stadium także mięśnia sercowego i mięśni oddechowych.

Mechanizm działania leku, nazwanego PTC 124 i opracowanego we współpracy z firmą South Plainfield, NJ-biotech, polega na jego wiązaniu się do rybosomu, syntetyzującego białko na podstawie matrycowego RNA. Lek pozwala przesuwać się rybosomowi mimo zawartych w sekwencji kodującej kodonów „stop”, które doprowadzają do wcześniejszego zakończenia syntezy białka.

PTC 124 wiąże się z rybosomami we wszystkich typach komórek myszy z DMD pomijając mutację w genie dystrofiny, która zatrzymuje syntezę białka. W ten sposób zostaje utworzone funkcjonalne białko. Jednocześnie PTC 124 umożliwia rybosomowi odczytywanie właściwych sygnałów „stop”, koniecznych do otrzymania prawidłowych białek.

U myszy z DMD podawanie PTC 124 pomogło w nagromadzeniu wystarczającej ilości dystrofiny niezbędnej do funkcjonowania mięśni, a badania wykazały ich regenerację.

Lek daje szansę około 10% chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozę na zniesienie skutków mutacji i powrót do zdrowia. Naukowcy zakładają, że może się okazać również skuteczny w leczeniu znacznej części chorych na około 2000 innych typów chorób genetycznych.

Oprac.: Aleksandra Chęcińska


źródło: http://www.muko.med....ent/view/154/2/

PTC 124 - pastylka na choroby genetyczne?

Lek, nazwany PTC 124, sprawia, że organizm ignoruje informację zapisaną w bezsensownie zmienionym genie. U podstaw wielu chorób genetycznych, na przykład mukowiscydozy, hemofilii, czy różnych form dystrofii mięśniowych, leży fakt, że zmutowany gen przedwcześnie wstrzymuje tworzenie się pewnego, koniecznego do prawidłowego rozwoju organizmu, białka.

Nowy lek ma sprawić, że organizm tego sygnału "stop" nie zauważa. Naukowcy piszą w czasopiśmie "Nature", że potwierdzili skuteczność metody na zwierzętach, zapowiadają zakończenie w tym roku badań klinicznych i liczą, że już w ciągu trzech lat lek może pojawić się na rynku. Co więcej, można liczyć na to, że jego korzystne działanie potwierdzi się w przypadku nawet setek innych chorób genetycznych, których mechanizm jest podobny, choć dotyczy uszkodzeń rozmaitych genów. Jeśli te nadzieje się spełnią, terapia wielu groźnych chorób ograniczy się do ... łykania tabletek.

źródło: http://www.biolog.pl/article4480.html



Wniosek z tego taki, że nie tylko Duchenne'a, ale i inne dystrofie lek obejmie oraz wiele innych chorób.

[Kicia]

Z badań wynika, że nie tylko dystrofię, ale i inne choroby wynikające z tzw. mutacji genowej mogą mieć szansę na wyleczenie lub chociaż powstrzymanie rozwoju choroby

[arens]

Bardzo mnie zainteresował ten wątek. Od ponad 10 lat mam kontakt z takim centrum leczenia tego typu schorzeń (w szpitalu uniwersyteckim University of Utah, w Salt Lake City). Akurat jestem chwilowo właśnie w Utah więc skontaktuję się z nimi bezpośrednio i może dowiem się czegoś więcej. Oczywiście od razu się z Wami podzielę wiadomościami. (nie wiem czy korzystacie ze stron i bezpośredniej pomocy takiego dość dużego towarzystwa zajmującego się tą grupą schorzeń, a mianowicie Muscular Dystrophy Association, w skrócie MDA, na wszelki wypadek podam może link do ich strony: http://www.mdausa.org/

A tak w ogóle to witam wszystkich bo to mój pierwszy post

[Difra]

Witaj Arens miło

[arens]

Witajcie, napisałem do Dr Marka Bromberga z University of Utah Hospital and Clinic (oni robią mnóstwo badań nad różnymi rodzajami dystrofii, zarówno laboratoryjnych-klinicznych, jak i genetycznych. Zapytałem go czy ten lek ma szanse działać w przypadku innej dystrofii, konkretnie FSHD. Niestety odpowiedź jest negatywna Załączam poniżej fragment:

"I have looked up PTC 124 on PubMed and it is a compound that reduces premature translation termination and is being tested in Duchenne dystrophy. The problem with FSH is that it is not due to premature translation whereas Duchenne is associated with a large number of mutations, some of which cause premature translation. Hope this helps. Sorry to not have anything more positive for FSH at this time.
How are you? Do you still travel back and forth? We would be happy to see you in clinic if you do. Take care.
M Bromberg"

[arens]

Jeśli ktoś chciałby przeczytać ten artykuł w oryginale (chodzi mi o ten oryginalny raport o PTC124 opublikowany w czasopiśmie NATURE, na podstawie którego ukazały się potem informacje w polskich mediach, o czym powiedziała nam Difra), to mogę przesłać, bo właśnie go odnalazłem i mam w formacie .pdf.

Wyślę na życzenie. (artykuł jest po angielsku, ale krótki).

[arens]

Nowa wiadomość z 17 lipca 2007 r.

W skrócie:

Narodowy Instytut Zdrowia USA (NIH) przeznaczył sumę ponad 15 milionów dolarów (na najbliższe 5 lat) dla firmy PTC Therapeutics na badania i wdrażanie leku PTC124 u chorych na dystrofię mięśniową typu Duchenne (DMD).[/b]

pełny tekst komunikatu poniżej:

Biotech Gets $15.4 Million for DMD Drug Work

The National Institutes of Health (NIH) has awarded a five-year, $15.4 grant to the biopharmaceutical company PTC Therapeutics for the development of small-molecule drugs to treat Duchenne muscular dystrophy (DMD).

PTC Therapeutics of South Plainfield, N.J., specializes in exploiting “post-transcriptional control” mechanisms for the development of treatments for disease. Post-transcriptional control refers to altering the cell’s interpretation of genetic material (DNA) after it has been transcribed into a closely related molecule, RNA, but before a protein has been constructed from the DNA instructions.

In 2005, MDA gave the company $1.5 million for the development of PTC124, an experimental compound that causes cells to ignore erroneous stop signals in DNA and construct normal protein molecules. Some 15 percent of boys with DMD are thought to have this type of genetic error (called a premature stop codon or nonsense mutation) in the gene for the muscle protein dystrophin.

The new NIH funding will go toward development of additional gene-modifying constructs to treat DMD. Among these are compounds to increase production of utrophin, a protein that can to some extent compensate for a deficiency of dystrophin; of agrin, another protein that may be helpful in DMD; and of IGF1, a growth factor protein that researchers hope will help offset muscle cell destruction in this disease.

H. Lee Sweeney, a professor of physiology at the University of Pennsylvania in Philadelphia, is the principal investigator on the new NIH grant. Sweeney has also worked closely with MDA and held several MDA grants between 1992 and 2006.

In a PTC Therapeutics press release, John Porter of NIH said this grant is the type of translational (lab to clinic) research his group wishes to support. Porter is program director of the Neurogenetics Cluster and Technology Development Program at the NIH Institute of Neurological Diseases and Stroke. He’s also a member of MDA’s Translational Research Advisory Committee.

[Difra]

Arens,
dzięki za wszelkie informacje. Jak będziesz miał dostęp do nowości, to zaraz szybciutko ślij je i tu

[grh]

Witam mam na imię Łukasz choruje na Dystrofie obręczowo-kończynową LGMD 2A przynajmniej taka jest diagnoza na 90%, mam nadzieje ze kiedys ten lek i mi pomoze, obecnie mam 21 lat i eh co tu duzo mowic jest coraz gorzej

[migg]

bezczelnie sie zareklamuje, ale opisalam wlasnie na swoim blogu wyniki pierwszego sprawozdania z II fazy badan klinicznych nad PTC124 w mukowiscydozie
http://migg.wordpres...c-stop-faza-ii/
gdyby ktos mial jakies pytania odnosnie artykulu czy mechanizmu dzialania PTC to postaram sie odpowiedziec (prosze o kontakt via blog albo via email).

[model85]

Sposób na dystrofię mięśniową
Autor: oprac.: redakcja, Źródło: PAP

Specjalnie zaprojektowane cząsteczki mogą pomóc w leczeniu najczęściej występującej postaci dystrofii mięśniowej - informuje "Journal of the American Chemical Society".

Dystrofie mięśniowe to postępujące, przewlekłe choroby dziedziczne, które stopniowo prowadzą do zwyrodnienia, osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. W końcowym etapie choroba prowadzi do trudności nie tylko z poruszaniem się, ale i z oddychaniem.

Przyczyną należącej do tej grupy dystrofii miotonicznej jest mutacja genetyczna, prowadząca do powstawania nieprawidłowego mRNA, które wiąże się z białkiem MBLNL1, co uszkadza mięśnie.

Zespół naukowców z University of Rochester Medical Center odkrył potencjalne leki dzięki metodzie polegającej na badaniu zdolności do blokowania przez różne substancje powodującego chorobę mRNA. Na podstawie zidentyfikowanych blokerów mRNA można będzie prawdopodobnie opracować skuteczny lek na dystrofię miotoniczną - uwolni on białko MBLNL1 od szkodliwego mRNA.


Data opublikowania dokumentu: 2008-11-20, 13.47

[Lestat]

WITAM ja powoli tracę wiarę że mi się uda wyrwać, innym pewnie tak ci którzy są w począdkowym stadium choroby to oni mają szansę. ja prubuje walczyć choć wiem że jestem skazany na poraszkę no cóż takie życie. fainie że znaazłem takie forum
ps. jestem tu od nie dawna i dopiero się rozglądam a już jest fajnie
(sory z błędy ale z ortografią to ja zawsze byłem na bakier)

[mala1tola]

hej wszystkim......dystrofia miesniowa Duchenne'a.....znam bardzo ta chorobe.Bral mial ta chorobe....mial bo juz go znami nie ma [*]28.02.2009...miał 20 lat...... wiedzial ze odchodzi......byl swiadomy.....a my bezsilni rodzina.......Pawełek byl madrym chłopcem.....wiedział wszystko o tej ((wstretnej)) chorobie......patrzylismy nic nie mogac zrobic......cierpial tak jak kazdy w tej chorobie...choroba postepowala ....az postapila ze jego seruszko kochane przestało bic.........

[lila]

Mala1tola .....bardzo mi przykro... brak słów....
Bunia20, piszesz, ze jest 9 odmian tej choroby. Mozesz coś więcej na ten temat? Co to za odmiany?

[mala1tola]

hej dowiedzialam sie ostanio ze moj kuzyn tez jest chory na dystofie Duchenne"a.......ma 4 latka.....