Brak odpowiedzi do tego tematu

[marder]

Naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za powstanie padaczki skroniowej charakteryzującej się napadowymi iluzjami słuchowymi - donosi pismo "Nature Genetics".
Padaczka charakteryzuje się napadowymi zaburzeniami funkcjonowania mózgu. W czasie napadu padaczkowego może dość do utraty przytomności. Często napadom towarzyszą iluzje wzrokowe bądź słuchowe. Są one charakterystyczne dla napadów padaczkowych ogniskowych, związanych z uszkodzeniem określonych części mózgu.
Grupa naukowców z Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku pod kierunkiem Ruth Ottoman zidentyfikowała gen, który ulega mutacji w niektórych przypadkach padaczki charakteryzującej się zaburzeniami słuchowymi.
Ten rodzaj padaczki, określany skrótem ADPEAF, objawia się napadowymi iluzjami słuchowymi, tzn. chory zaczyna nagle słyszeć różnie nierzeczywiste dźwięki. Wydaje się zatem, że ogniskiem padaczki jest tutaj obszar mózgu odpowiedzialny za odbieranie bodźców słuchowych.
Badacze przeprowadzili analizę genetyczną pięciu rodzin, w których występował ten rodzaj padaczki. Okazało się, że we wszystkich przypadkach osoby chore miały zmutowany gen LGI1.
Co więcej, mutacja w genie LGI1 jest dominująca, tzn. w 70 procent przypadków jedna zmutowana wersja genu LGI1 wystarczała, by rozwinęła się choroba.
Do tej pory zidentyfikowano szereg genów, których mutacje mogą powodować rozwój epilepsji. Większość z nich jest odpowiedzialna za aktywność białek potrzebnych w przekazywaniu sygnału przez komórki nerwowe. Funkcja białka LGI1 nie jest jeszcze znana, wydaje się jednak, że nie jest ona związana z przekazywaniem sygnału, a raczej z prawidłowym rozwojem mózgu.
Padaczka ADPEAF jest prawdopodobnie związana z uszkodzeniem mózgu podczas rozwoju płodowego - nieprawidłowe działanie białka LGI1 w czasie rozwoju mózgu przyczynia się do powstania ogniska padaczkowego, które potem może, choć nie musi, ujawnić się w dorosłym życiu.
Odkrycie związku między genem LGI1 a padaczką pozwoli na opracowanie nowych metod terapii padaczki. Leczenie epilepsji polega głównie na podawaniu szeregu leków regulujących działanie substancji przekazujących sygnał w komórkach nerwowych, tzw. neuroprzekaźników.
Wydaje się jednak, że w przypadku padaczki ADPEAF objawy nie są wywołane zaburzeniem działania neuroprzekaźników, więc część leków może być po prostu nieskuteczna.