Skocz do zawartości

A- A A+
A A A A
Zdjęcie

Dystrofia mięśniowa


  • Zaloguj się, aby dodać odpowiedź
121 odpowiedzi w tym temacie

#41 Gość_Bella2407_*

Gość_Bella2407_*
  • Gość

Napisano 05 styczeń 2011 - 14:39

Witam :)
po dłuższej przerwie, bo dawno mnie nie było ;p
no na wyniki czekam na dal, ciekawe jak długo?!?!?! ale zamierzam w tym roku ruszyć to wszystko, bo nie będę czekać w nieskończoność....
Osobiście to poznałam pare osób na turnusie. a tak to trochę osób jest na tym forum (co prawda z innymi odmianami).
Powiem Ci, że na youtube filmik o fiksacji łopatki mnie przeraził, teraz boje się, że ja też tak będę miała... To jest straszne. Tobie też łopatki się dotykają, jak prostujesz ręce w bok????
Co do turnusu, to był to turnus szkoleniowy, dowiedziałam się gdzie warto się udać, na co zwracać uwagę itp. a na turnusie rehabilitacyjnym jeszcze nie byłam, ale kiedyś zamierzam pojechać :)
Ale powiem Ci, że podobno w Wągrowcu jest dobry ośrodek rehabilitacyjny, więc mógłbyś się tam wybrać (ja też zamierzam, tylko na razie nie stać mnie na pobyt), i tam na pewno dowiesz się jak ćwiczyć itp.
Pozdrawiam wszystkich :)
  • 0

#42 janasia

janasia

    Widz

  • Użytkownik
  • Pip
  • 4 postów

Napisano 23 styczeń 2011 - 19:36

Dziękuję wszystkim za informacje na temat dystrofii.Rewelacja jak dużo na jej temat wiecie.Ja choruje od zawsze, jednak zdiagnozowano mi chorobę dopiero 4 lata temu.Nie dawała żadnego efektu wcześniej bo byłam rehabilitowana na kręgosłup, bardzo częste wyjazdy do sanatoriów i mnóstwo zabiegów które leczyły tez dystrofię.Rehabilitacja jak najbardziej wskazana, jednak macie racje rehabilitanci nie zawsze wiedza jakie konkretne ćwiczenia są na dystrofie.To jest dramat!W środę idę do lekarza i popytam o piłkę i ćwiczenia rozciągające.Zobaczę czy mogę je mieć.Co do zaniku mięśni serca to jest to bardzo rzadkie zaś płuc tak, należny być pod kontrola poradni pulmonologicznej/ już jestem/.A jeżeli chodzi o leki na odbudowę mięśni to uważajcie, każdy bierze je na swoja odpowiedzialność. Ja tego paskudztwa nie biorę i nie wezmę! Pozdrawiam wszystkich ,trzymajcie się zdrowo i nie dajmy się! ŻYCIE JEST PIĘKNE!
  • 0

#43 Eluchna

Eluchna

    Widz

  • Użytkownik
  • Pip
  • 3 postów

Napisano 18 kwiecień 2012 - 19:51

Witajcie,
Widzę, że już dawno nikt nie pisał postów w tym wątku, ale może dyskusja ożyje na nowo.
Choruję na dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramieniową. Obecnie mam prawie 24 lata, a objawy choroby ujawniły się u mnie ok 7 lat temu. W 2007 roku w szpitalu na ul. Banacha w Warszawie postawiono mi diagnozę, której z wielu powodów (m.in. tego, że wcześniej nikt u mnie w rodzinie nie chorował na tą chorobę oraz drugie, inne rozpoznanie choroby) nie do końca chciałam zaakceptować.
Po wizycie w listopadzie 2011 roku u prof. Ireny Hausmanowej-Petrusewicz i jej zdecydowanej opinii, że niewątpliwie choruję na dystrofię, w końcu zaakceptowałam ten fakt i przestałam szukać innych możliwości.
Z dnia na dzień dowiaduję się coraz więcej o tej chorobie, choć codzienność życia ze świadomością, że jestem chora nie jest łatwa.
Bardzo chętnie chciałabym nawiązać kontakt, nawet tu na forum, z innymi osobami chorymi na ten właśnie typ dystrofii.
Czytając Wasze posty rozmyślam o tym, czy i jak będzie postępowała u mnie ta choroba, gdyż na razie dosyć znacznie dotknęła ona górnych partii mojego ciała (tzn. łopatki, ramiona), z czym wiążą się trudności w unoszeniu rąk, wykonywaniu codziennych czynności. Na szczęście nie mam problemów z chodzeniem i mam głęboką nadzieję, że choroba nie postąpi na tyle, że będę je miała, lecz obawa cały czas wisi mi nad głową.
Mam nadzieję, że ktoś odpowie na mojego posta i będziemy mogli dzielić się swoimi doświadczeniami :)
  • 0

#44 Gość_maniekw_*

Gość_maniekw_*
  • Gość

Napisano 11 maj 2012 - 10:39

WItaj Eluchna.Ja też choruję na tą samą dystrofię co ty,także jakbyś chciała pogadać to niema sprawy.Pozdrawiam
  • 0

#45 Gość_Bella2407_*

Gość_Bella2407_*
  • Gość

Napisano 12 maj 2012 - 08:50

Witam. Ja także choruję na tę samą odmianę. Także odpowiem chętnie na pytania, a może sama się czegoś dowiem
Pozdrawiam
  • 0

#46 Janusz74

Janusz74

    Podpowiadacz

  • Użytkownik
  • PipPipPipPipPip
  • 248 postów

Napisano 20 wrzesień 2012 - 19:42

Cześć, dzień dobry, prawdę mówiąc wcale nie planowałem rejestrować się na forum, ale ponieważ znalazłem ten wątek uznałem, że byłoby całkiem dobrze gdyby w jednym miejscu zebrało się jak najwięcej osób z dystrofią, wszyscy mogą na takiej wymianie informacji skorzystać.

Mam tylko jedną uwagę - jesli uznamy, że najlepiej będzie te rozmaite odmiany dystrofii zebrać w tym jednym wątku to moim zdaniem należałoby zmienić tytuł bo jest nieco mylący. Jeżeli natomiast sądzicie, że korzystniej będzie prowadzić wymianę zdań w oddzielnych wątkach to załóżmy - tu zwracam się do wszystkich twarzowo-łopatkowców ;o) - wątek z ta konkretna nazwą w tytule aby inni zainteresowani łatwo mogli go znaleźć.

A jeśli o mnie chodzi to jestem już od dosyć dawna na etapie wózka, większość objawów wymienionych w Waszych postach oczywiście "przerabiałem" i jeśli chodzi o postępy choroby to powiem Wam, że największy "skok" (oczywiście nie błyskawiczny) nastąpił u mnie właśnie w momencie kiedy nie byłem juz dłużej w stanie chodzić. Co do rehabilitacji - raczej nie mam wątpliwości że pomaga natomiast kompletnie nie jestem przekonany do żadnego "leku" i niczego nie łykam.

Przyznam, że najbardziej jestem ciekaw czy u kogoś z czytających faktycznie FSHD wyhamowała zupełnie i na jakim etapie. U mnie postępuje bardzo powoli no ale też bądźmy szczerzy - trochę już nie ma co zanikać ;o)

Pozdrawiam wszystkich, zachęcam do pisania żebym tej rejestracji nie żałował ;o)
  • 0

#47 Gość_Bella2407_*

Gość_Bella2407_*
  • Gość

Napisano 15 październik 2012 - 16:56

Cześć Janusz74
witamy na forum - ja jestem tu rzadko ale zaglądam co jakiś czas, na ogół ludzie mało co piszą więc nie ma na co odpisywać ;p
Kiedy rozpoznano u Ciebie tę odmianę i jakie badanie miałeś zrobione które ją wykryło. No i jak długo chorujesz?
i jeśli możesz to opisz jakie objawy i kiedy u Ciebie nastapiły, bo chciałabym wiedzieć jak to mniej wiecej wygląda i czego ewentualnie oczekiwać ;p jeśli to nie problem oczywiści
jeśli masz jakieś pytania do mnie to pisz :)
a co do forum to można utworzyć osobny temat dla twarzowców, żeby łatwiej było znaleźć, ale w sumie to mi obojętnie bo tu też się znajdzie czego się szuka ;) ;p
Pozdrawiam :)
  • 0

#48 Janusz74

Janusz74

    Podpowiadacz

  • Użytkownik
  • PipPipPipPipPip
  • 248 postów

Napisano 15 październik 2012 - 18:31

Cześć,
jak sama Zauważyłaś nie jest to specjalnie aktywny fragment forum wiec myślę, że nie ma sensu zakładać kolejnego wątku i jeszcze bardziej rozdrabniać tematu na poszczególne rodzaje dystrofii, mimo wszystkich różnic pewne problemy też są podobne, więc może niech zostanie tak jak jest. Ewentualnie może któryś z adminów z uprawnieniami mógłby zmienić (skrócić) tytuł np. na "dystrofia mięśniowa" skoro autor tematu już nie zagląda? Z góry dzięki.

Odpowiadając na pytania - mając ok 15 lat poszedłem z tym "czymś" do lekarza, ale pierwsze diagnozy postawione przez "miejscowych" były do kitu (płaskostopie, chód brodzący itp.), widać było że błądzą po omacku więc zamiast poddawać się np. punkcji którą mi proponowano (doktorka w WAM wyśmiała potem ten pomysł) pojechałem na prywatna wizytę do jednego warszawskich doktorów który po przebadaniu "u siebie" skierował na dalsze konsultacje do szpitala w Międzylesiu. Tam wstępnie rozpoznano dystrofię a potwierdzono ją i okreslono konkretny typ w klinice WAM na Banacha przez która chyba większość z nas się miała okazję przewinąć. Jakie badania? Chyba standardowe w tym wypadku - EMG, badanie krwi (także u zdrowego rodzeństwa) i wycinek mięśnia, innych sobie nie przypominam.
Choruję jak wszyscy - teoretycznie od urodzenia, ale wyraźne objawy to jak wspomniałem przełom podstawówka/szkoła średnia - 14-15 lat. Chodziłem lepiej lub gorzej 21-22 lata, definitywnie przestałem chodzić w wieku ok 30 lat, teraz mam 38.
Objawy? Początkowo wolniejsze bieganie, niski wyskok dosiężny z czasem mniej zgrabny chód, szybkie zmęczenie np na schodach, stopniowe ubywanie siły, przykurcze w achillesie i stawie łokciowym a w późniejszym okresie także kolanowym, lordoza, problemy z wstawaniem bez wsparcia rąk, potem upadki spowodowane chwilowym "wyłączaniem się" siły, problemy z zachowywaniem równowagi chodu, w dalszym stadium konieczność przytrzymywania się czegoś - szukanie punktu oparcia, dalszy ubytek i osłabienie mięśni w efekcie coraz wieksze kłopoty z wstawaniem i chodzeniem (tylko po domu przy scianie), decyzja o zakupie wózka początkowo ręcznego - do wyjść poza dom. Z czasem konieczność stałego korzystania z wózka co jak napisałem wczesniej powoduje bardzo wyraźny zanik mięśni które pracują przy staniu/chodzeniu, problemy z unoszeniem rak do góry (brak siły, nie przykurcze) czy dźwiganiem nawet niezbyt ciężkich przedmiotów (koledzy się śmieją kiedy im polewam używając obydwu rąk ;oP ). Raczej norma - nie zauważyłem na razie żadnych wyraźnych problemów ze słuchem które ponoć też mogą się wiązać z FSHD (odpukać, muzyka to jedna z rzeczy które mnie cieszą), nie mam problemów z sercem ani układem oddechowym, ale to na szczęście przy FSHD rzadkość.

Moje pytania? Poza tym podstawowym - z poprzedniego posta - powiedzcie mi czy i jak często jeździcie na konsultacje do kliniki? Ja od jakiegoś czasu odpuściłem wizyty bo siłą rzeczy (brak leku) niewiele wnosiły a załatwienie transportu przez pół Polski to nie takie hop-siup. Poinformowano Was tam ostatnio o czymś istotnym czy tradycyjnie "damy znać jakby co"? Podobna kwestia jeśli chodzi o towarzystwo działające przy klinice - strona internetowa niezbyt aktywna - warto?
I bardziej ogólne - jak się Wam udało poukładać sobie życie? Zdecydował się ktoś na dzieci (wiadomo - ryzyko 50% przekazania dystrofii w genach)?
Pozdrawiam, rozkręćmy trochę watek, co? :o)
  • 0

#49 Gość_Bella2407_*

Gość_Bella2407_*
  • Gość

Napisano 16 październik 2012 - 20:16

Witam ponownie.
U mnie jest podobny przebieg choroby - pierwsze poważniejsze objawy też miałam w wieku 15/16 lat (bo jakie małe dziecko nie mogłam i do tej pory nie mogę zrobić tzw "dziubka" ;p). też mam problem z chodzeniem po schodach, szybko się męcze, miewam duszności + zachwiania równowagi (myślałam że tylko ja tak mam...), no i problem z uniesieniem prawej ręki od niedawna. Rozpoznano u mnie FSHD jak miałam 18 lat, obecnie mam 23 lat i choroba stanęła i mam nadzieje że tak zostanie :)
Co do badań to miałam tylko zrobione EMG. No i oddałam w 2008r. krew do badania genetycznego na Banacha i do dzisiejszego dnia nie otrzymałam wyniku (w tym roku po moim naleganiu odpisali mi że "podejrzewają dystrofię"). Więc załatwiłam sobie w Poznaniu (bo mieszkam pod Poznaniem) badanie genetyczne (aktualnie czekam na wynik - mam nadzieję że kolejnych lat nie będę czekać).
Co do Warszawy to już na pewno tam nie pojadę bo nie ma po co - badań w tym kierunku na razie nie robią. No i mam niezbyt dobre doświadczenie z tą kliniką - już nie mówiąc o ich zainteresowaniu pacjentem (jak się nie wykłócisz to nic nie wskórasz...). Więc pozostaje nam czekam i ćwiczyć :)
I oczywiście że poinformowano mnie, że "jak tylko będą robić takie badania to dadzą znać", tylko powiedzieli jeszcze że może to być za 10 albo 30 lat...
Towarzystwo działające przy klinice tzn??
Co do "układania życia" to trzeba było je trochę przewartościować i podporządkować rehabilitacjom, turnusom, konsultacjom itp. Ale idzie to wszystko pogodzić z pracą (i w moim przypadku jeszcze studiami). Dzieci na razie nie mam ;p ale napisze coś odnośnie "ryzyka" - wg mnie to 50% że dziecko będzie zdrowe :)) A Ty masz dzieci?
A i jeszcze jedno mam pytanie - czy masz rodzeństwo? I czy ktoś u Ciebie w rodzinie choruje na FSHD?
W moim przypadku prawdopodobnie się ode mnie "zaczęło" ;p
Nie wiem czy uda się rozkręcić wątek, gdyż nie wiadomo czy ktokolwiek jeszcze zagląda do tego wątku ;p i czyta to co piszemy ;)
Pozdrawiam
  • 0

#50 Janusz74

Janusz74

    Podpowiadacz

  • Użytkownik
  • PipPipPipPipPip
  • 248 postów

Napisano 19 październik 2012 - 14:40

:o)
No tak, o "dzióbku" zapomniałem :o) Jedna z pierwszych rzeczy o które pytają "podejrzanego" to to, czy umie gwizdać, prawda? :o) Nie, nie umiem.
O ile wiem ostatecznym potwierdzeniem rodzaju dystrofii jest właśnie wycinek mięśnia, kurcze nie sądziłem że tam na Banacha już jest tak źle że przebadanie krwi jest problemem, kiedyś to był moment i już.
Miałem na myśli Towarzystwo do Zwalczania Chorób Mięśni czyli to, co się teraz nazywa Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych. Zabawne - tuz przed napisaniem tego posta chciałem zerknąć na ich stronę i ewentualnie wstawić link, ale ... antywirus zablokował wejście i poinformował, że strona dokonuje ataków :o))) Tak więc nie wstawię.
Nie, nie mam rodziny, 50 % to 50 % i chyba bym nie zaryzykował, ale żebym nie był źle zrozumiany, to nie akurat z tego powodu nie mam dzieci. Siostra nie choruje, jeśli dobrze pamiętam to może dotyczyć kilku pokoleń wstecz, więc na dobrą sprawę kto tam wie czy jakiś daleki krewny miał coś takiego, ja nikogo takiego nie pamiętam.
  • 0

#51 Gość_Bella2407_*

Gość_Bella2407_*
  • Gość

Napisano 21 październik 2012 - 19:02

nie wiem jak kiedyś było na Banacha ale teraz jest fatalnie bo 4 lata temu mówili że zrobią badanie - przez cztery lata czekałam. a w tym roku twierdzą że nigdy takiego nie robili i na razie nie będą robić... i jak to pewna pani dr stwierdziła "w Polsce nie robią takich badań, ale w Poznaniu tak".... bez komentarza oczywiście...
więc sama się zapisałam na konsultacje do Poznania i obecnie czekam na wyniki, bo na W-wę nie ma co liczyć...
  • 0

#52 kalina26

kalina26

    Statysta

  • Użytkownik
  • PipPip
  • 8 postów
  • Skąd:Zielona Góra

Napisano 11 listopad 2012 - 19:24

Witajcie ja choruje na dystrofie mięśniową typu duchennea DMD mam 26 lat i jestem kobietą. Chorobę stwierdzono u mnie 17 lat temu. Na DMD chorują przeważnie tylko chłopcy u osób płci żeńskiej występuje bardzo rzadko i ja należę do tej rzadkości. Mam podobne objawy choroby jak osoby piszące na tym forum w tym wątku czyli chodzenie po schodach tylko z poręczą problemy z kucanie szybkie męczenie się, odstające łopatki, lordoza, przykurcz mięśni, jednak ręce mam silniejsze od innych mięśni, choroba postępuje ale bardzo powoli. Nie znam ogólnie ludzi którzy chorują na dystrofie mięśniową obojętnie jakiej odmiany.Pozdrawiam:)
  • 0

#53 Janusz74

Janusz74

    Podpowiadacz

  • Użytkownik
  • PipPipPipPipPip
  • 248 postów

Napisano 12 listopad 2012 - 17:35

Cześć Kalinko,
faktycznie byłem przekonany że DMD mają głównie chłopcy, ale nie tylko to jest chyba nietypowe - o ile wiem zwykle przy tej odmianie ludzie o wiele krócej utrzymują sprawność, Tobie ciągle jak rozumiem udaje się wchodzić po schodach. Tak trzymaj.
Te same pytania co do innych (patrz kilka postów w tył) - czyli przede wszystkim jak sobie życie Układasz.

Jeśli chodzi o ręce - u mnie ramiona i przedramiona są kiepściutkie (norma) natomiast same dłonie przez dłuuuugi czas były stosunkowo sprawne i dosyć silne. Pamiętam że kiedyś trochę za mocno ścisnąłem rękę doktorce (sama prosiła ;o)) która spodziewała się chyba czegoś innego. Ostatnio zauważam przykurcze polegające na tym, że palce skłaniają się coraz bardziej do pozycji zaciśniętej. Tzn. daję radę otworzyć dłonie i cały czas są funkcjonalne, ale w tym kierunku to zmierza. Skutek jest taki, że coraz trudniej mi pokazać proste konkretne "fuck you" ;o)))
  • 0

#54 Eluchna

Eluchna

    Widz

  • Użytkownik
  • Pip
  • 3 postów

Napisano 07 grudzień 2012 - 00:11

Hej, strasznie dawno mnie tu nie było. Widzę, że do dyskusji przybyło kilka nowych osób :)
A pro po wizyty na Banacha, to zapisałam się do dr Drac. Do przychodni dzwoniłam jakoś w kwietniu, lub maju tego roku i wyznaczyli mi wizytę na kiedy?... na kwiecień 2013! Czyli rok czekania na wizytę w przychodni- chyba nie muszę nic komentować w tym temacie ;/ No cóż zobaczymy co Pani dr mi powie ;)
Pozdrawiam
  • 0

#55 Janusz74

Janusz74

    Podpowiadacz

  • Użytkownik
  • PipPipPipPipPip
  • 248 postów

Napisano 07 grudzień 2012 - 19:28

Hej, strasznie dawno mnie tu nie było. Widzę, że do dyskusji przybyło kilka nowych osób :)
A pro po wizyty na Banacha, to zapisałam się do dr Drac. Do przychodni dzwoniłam jakoś w kwietniu, lub maju tego roku i wyznaczyli mi wizytę na kiedy?... na kwiecień 2013! Czyli rok czekania na wizytę w przychodni- chyba nie muszę nic komentować w tym temacie ;/ No cóż zobaczymy co Pani dr mi powie ;)
Pozdrawiam

:)
Cześć, dzień dobry,
Fajnie, że Zaglądnęłaś, bo zapamiętałem Twój poprzedni wpis, teraz się upewniłem czy to faktycznie Twój :o)
No i ? Pierwsze pytanie oczywiste - jak z chodzeniem? I co na tą sytuację powiedziała doktorka (dr.Drac nie znam, Hausmanową jak najbardziej)? Jej zdaniem może tak zostać, że choroba postępuje "wybiórczo" i nie zajmie mięśni nóg? Wiesz, zdziwiło mnie to ale pomyślałem sobie, że skoro ja w Twoim wieku chodziłem już bardzo kiepsko to widocznie Twój przypadek mocno się różni. Podobno 80% osób z FSHD zachowuje zdolność samodzielnego poruszania się, więc szczerze życzę żebyś się do tej większości załapała.
No i jak już Doczekasz się tej audiencji w klinice to Podziel się tu proszę z grubsza tym, co aktualnie mówią "odwiedzającym".

Kiedy byłem na Banacha na oddziale (około miesiąca, 20 lat temu) kilka razy miałem okazję pogadać z doktorkami i opowiadały, że w podręcznikach temat tej choroby był w zasadzie pisany drobnym drukiem, niewiele osób robiło w tym kierunku specjalizację no i prawdopodobnie właśnie mamy efekty tego "bogactwa" kadry.
Pół żartem pół serio dodam, że ze swej strony mam spoooory ;o) wkład w kształcenie przyszłych pokoleń bo na prośbę profesorki zgodziłem się jej "przypozować" i mój mięsień pośladkowy zdobi dziś prawdopodobnie kartki któregoś z podręczników lub materiałów szkoleniowych. A co mi tam, użyczyłem tyłka dla dobra nauki ;o)
  • 0

#56 Eluchna

Eluchna

    Widz

  • Użytkownik
  • Pip
  • 3 postów

Napisano 08 grudzień 2012 - 22:51

Z chodzeniem nie mam problemu. Normalnie wchodzę po schodach, choć ogólnie się trochę męczę, ale myślę że może być to spowodowane także brakiem ogólnej kondycji fizycznej, bo przez lata nie ćwiczyłam np. na WF w szkole, gdyż niektórzy lekarze twierdzili, że nie powinnam ćwiczyć... ;/
Mam też przykurcze pod kolanami, ale to też może być związane z brakiem ćwiczeń, więc powoli próbuje coś z tym zrobić, także zobaczymy.
Profesor Hausmanowa powiedziała mi, że może być różnie- choroba może zatrzymać się na takim etapie jak była lub postępować w mniejszym lub większym tempie. Tego się nie przewidzi. Ja widzę, że postępuje, bo na początku obejmowała tylko prawą część tułowia (bark, łopatka), ale teraz moja lewa strona też zaczyna się robić coraz "gorsza" ;(
Prof Hausmanowa oczywiście na początku wizyty kazała mi zagwizdać...
Gwizdać od dziecka nie umiałam, ale myślałam, że po prostu się nie nauczyłam, bo zamiast gwizdania tak sobie popiskiwałam dziwnie ;P Później chciała zobaczyć jak chodzę, kucam itp itd. Kazała mi ćwiczyć i czytać wiersze (tak tak, nie inaczej, bo jeśli chodzi o mówienie to mówię niewyraźnie i może za szybko, choć w liceum jeździłam na konkursy recytatorskie, więc chodzi właśnie o skupienie się na tym jak się mówi, ćwiczenie wymowy, bo ta przy tej chorobie też chyba bywa nie najlepsza - jak jest w WAS?).

Co do dr Drac to u niej byłam pierwszy raz z wizytą i to ona skierowała mnie do szpitala na Banacha z podejrzeniem dystrofii. Nie byłam u niej od tego czasu czyli od 2007 roku. Ona też działa coś w kwestii chorób mięśni, ale po jednej wizycie u prof. Hausmanowej mogę śmiało stwierdzić, że takich lekarzy jak Hausmanowa powinno być jak najwięcej bo ich wiedza jest nieoceniona i od razu widać, że ma się do czynienia z kimś, kto zna się na rzeczy.

Co do kwestii oddzielnego wątku na forum dla naszej odmiany dystrofii, to byłabym jednak za utworzeniem takiego, bo my jakimś trafem dobrze wstrzeliliśmy się w temat i odnaleźliśmy osoby z tym samą odmiana dystrofii, ale osoby, które pierwszy raz szukają tego tematu mogą w ogóle nie zajrzeć do wątku o innym tytule, a fajnie by było gdyby było nas jak najwięcej ;)
  • 0

#57 Janusz74

Janusz74

    Podpowiadacz

  • Użytkownik
  • PipPipPipPipPip
  • 248 postów

Napisano 14 grudzień 2012 - 20:56

Życzę powodzenia z przykurczami bo z doświadczenia wiem, że bardzo ciężko je zlikwidować, w sumie przykurcze pod kolanami pojawiły sie u mnie wyraźniej dopiero w momencie wylądowania na wózku, ale te w stawach skokowych czy łokciowych były, są i pewno będą mimo prób wzięcia ich zarówno "na zimno" (krioterapia) jak i "na gorąco" (prądy, parafina).
Walcz z tym dziadostwem pod kolanami bo ciężko potem wygodnie leżeć na plecach, jeśli osłabną nieco przywodziciele w udach to takie kolana z przykurczami zaczynają się np. we śnie "rozłazić na boki" co bywa niewygodne a nawet bolesne.

O gwizdaniu pisałem, oczywiście też nie umiem i zdaję sobie sprawę że mięśnie twarzy także na pewno i u mnie ucierpiały, ale chyba nie jakoś bardzo. Staram się pamiętać by nie mówić "niedbale" i jestem przekonany, że nikt wtedy nie ma problemów ze zrozumieniem mnie. Myślę że spokojnie mieszczę się w normie i nawet "z wyglądu" moja buźka się jakoś szczególnie z powodu choroby nie zmieniła. Podobno jednym z objawów FSHD jest "nieruchomy uśmiech" - u mnie nie występuje, jeśli tylko są powody to sie uśmiecham bez ograniczeń. Kiedyś Marek Niedźwiecki "sprzedał" na antenie jeden z radiowych sposobów na dobrą dykcję który on sam stosuje przed wejściem na antenę i który ja sobie przyswoiłem na swoje własne potrzeby.
Polega na wyraźnym powtarzaniu przez chwilę formułki "oxoxox..." (o-iks-o-iks-o-iks...). Świetnie rozgrzewa mięśnie zaangażowane w wymowę.

Co do nazwy wątku - mam nadzieję że teraz będzie lepiej, jest co prawda dosyć ogólna, ale każdy szukając konkretnej odmiany prawdopodobnie zaglądnie tez do "dystrofii mięśniowej".


 
GlaxoSmithKline PLC podpisał umowę na badania i ewentualną produkcję medykamentów leczących FSHD. Nie to, żebym się jakoś szczególnie nakręcił po przeczytaniu tych wieści, bo juz kilka "breaking newsów" przeżyłem w tym temacie i efektów nie widać, ale zawsze to cos bardziej konkretnego, bo przemysł farmaceutyczny nie inwestowałby kasy gdyby nie widzieli realnej możliwości zarobienia większej.

The goal of the new agreement is to develop a small-molecule-based medicine to potentially reverse facioscapulohumeral muscular dystrophy, or FSHD, by inhibiting the activity of a protein that is incorrectly expressed by the DUX4 gene in people with the disease. The protein activity is what damages muscle cells and leads to progressive muscle weakness and atrophy in FSHD patients.


Link do całego artykułu z amerykańskiej strony o dystrofii www.fshsociety.org:
http://www.prnewswir...-182867581.html
  • 0

#58 michallodz77

michallodz77

    Widz

  • Użytkownik
  • Pip
  • 3 postów

Napisano 02 październik 2013 - 15:18

Cześć mam na imię Michał i jestem chory na dystrofie twarzowo łopatkowo ramienną od jakiś 20 lat,w sumie mam się nieźle życie biorę na luzie,nie spinam i nie przejmuję się chorobą.Mam też córkę 4 letnią i mimo niewiedzy czy przyjmie po mnie geny zdecydowałem się na dziecko.Jesli ktoś ma ochotę porozmawiać czy poznać sie lepiej proszę dać do siebie jakiś namiar.Acha był wątek o rechabilitacji,ja od dłuższego czasu jej nie robię męczyła mnie strasznie i uznałem że dla mnie lepiej będzie nie przemęczać się,staram się byc w miare aktywny fizycznie.Pozdrawiam


  • 0

#59 Marcella13

Marcella13

    Podpowiadacz

  • Użytkownik
  • PipPipPipPipPip
  • 270 postów

Napisano 04 październik 2013 - 17:07

Cześc. Ja mam dystrofię mięśniową typu obręczowego- obręcz barkowa i biodrowa. Zachorowalam ( ujawnilo sie) jak mialam 12 lat. Owszem zdiagnozowano mnie w klinice na Banacha w W-wie, ale potem nic juz ze mą nie robiono, pamiętam, ze wzięli krew na badania do Holandii, a potem kompletnie nic nie mozna sie było dowedzieć...sądzę,ze ktos potrzebował myszek doswiadczalnych i zrobił sobie habilitacje czy profesurę..(???)

Na pierwszych studiach jeszcze chodzilam, chociaz już nie po schodach...a o ironio akademik mialam tylko taki,gdzie pokoje byly na pietrach ( na parterze administracja) i koledzy mnie wnosili i znosili..Na drugich studiach bylam na wozku ale tez mieszkalam w akademiku..

Poniewaz lekarze nic nie mieli do zaoferowania,dalam sobie swięty spokoj z leczeniem,bo nie bylam w stanie znosic wiecej rozczarowań i ułudypo napompowaniu nadziejami ,ze niby bedzie lepiej...za duzo mnie to kosztowalo..Żylam sobie ze swoim kalectwem jak z ciezkim plecakiem,ktory sie ma zawsze ze sobą..jest..ale mozna sie przyzwyczaic z nim żyć..I tyle...Jakos tak trafiło mi sie w życiu,ze znalazły sie osoby, z ktorymi moglam podrozowac: byłam w Anglii, we Wloszech 2 razy, w Hiszpanii, w Niemczech 2 razy, w Kanadzie i we Francji..będąc na wózku..

Obecnie stan moj jest niedobry:trzeba mnie ubierac,przesadzić...ale chodze na cwiczenia codziennie i najmuję rehabilitanta prywatnie dwa razy na tydzięń..Tyle..pozdrowionka


  • 1

#60 sentinel

sentinel

    Mruk

  • Użytkownik
  • PipPipPipPip
  • 68 postów

Napisano 06 listopad 2013 - 16:38

W wyniku infekcji której nawet nie odczułem zostały uszkodzone moje nerwy obwodowe a konkretnie nerwy łokciowe. Tak przynajmiej twierdzili lekarze. Zanik niektórych mięśni postępował mimo rehabilitacji a prowadzona była prawidłowo. Wiem o tym bo jestem z zawodu technikiem fizjoterapii. Aż trafiłem na żywienie optymalne opracowane przez Doktora Jana Kwaśniewskiego. Po roku stosowania żywienia optymalnego i stosowania się ściśle do wskazówek z jego książek kolejne badanie EMG wprawiło panią neurolog która go wykonywała w coś w rodzaju zakłopotania. Moje nerwy obwodowe zaczęły się regenerować choć oficjalnie komórki nerwowe tego nie potrafią. Ze sporego niedowładu jaki miałem po trzech latach ŻO został mi ledwie widoczny niedowład trzech palców w obu dłoniach od małego do środkowego. Już niedługo wrócę znów do pracy w ośrodku rehabilitacji a orzeczenie o stopniu niepełnosprawności zostawię sobie na pamiątkę. Sceptykom radzę dobrze poczytać co ma do powiedzenia Doktor Kwaśniewski zanim mnie skrytykujecie.
  • 0


Użytkownicy przeglądający ten temat: 0

0 użytkowników, 0 gości, 0 anonimowych